AHP-kuolemien, sairaalahoitojen vähentyminen, mikä lisää diagnoosia ja hoitoa

Kuolemien tai akuuttien kohtausten määrä naisilla, joilla on akuutti maksan porfyria Sairaalahoitoa vaatineet AHP-taudit vähenivät merkittävästi vuodesta 1980, vaikka yli puolet heistä raportoi edelleen akuutteja oireita suomalaisen luonnontieteellisen tutkimuksen mukaan.

AHP:tä sairastavien naisten elinajanodote on nyt sama kuin koko väestössä, ja viimeaikaiset diagnoosin ja hoidon edistysaskeleet ovat todennäköisesti syynä näihin parannuksiin, vaikka maksasyöpä on tutkijoiden mukaan edelleen huolenaihe vanhempien AHP-potilaiden keskuudessa.

Tutkimus, “Naispotilaiden akuutin porfyrian pitkäaikainen seuranta: Kliinisen tuloksen ja elinajanodote päivitys.”, julkaistiin vuonna Molecular Genetics and Metabolism Reports.

AHP on geneettinen sairaus aiheuttanut Hemin tuotannon häiriintymisellä, joka on punasoluille välttämätön molekyyli, joka kuljettaa happea kaikkialla kehossa. Tämä johtaa myrkylliseen porfyriinien ja niiden esiasteiden kerääntymiseen, jotka auttavat rakentamaan hemiä maksaan ja muihin elimiin.

Suositeltavaa luettavaa

Oireet äkillisiä, vakavia kohtauksia, jotka koostuvat kivusta, virtsatie- ja maha-suolikanavan ongelmista sekä neurologisia muutoksia, jotka voivat kestää päivistä viikkoihin. AHP diagnosoidaan yleisimmin 20–40-vuotiailla naisilla.

Etenee aikaisin diagnoosi ja hoitoon ovat vähentäneet akuuttien kohtausten vakavuutta ja kuolleisuutta viime vuosina, mutta AHP liittyy edelleen pitkäaikaisiin seurauksiin se sisältää krooninen munuaissairaus ja maksasyövä.

“Tämän tutkimuksen tavoitteena oli saada lisätietoa AHP:n luonnollisesta etenemisestä tällä hetkellä naispotilaiden keskuudessa”, tutkijat kirjoittivat.

Ne arvioi pitkän aikavälin tiedot 107 AHP-naisesta Helsingin yliopistollisen sairaalan porfyriapotilasrekisteristä, jotka todettiin vuosina 1955–2015 mediaani-iässä 24 vuotta.

65:llä diagnosoitiin akuutti ajoittainen porfyria (AIP), 40:llä variegate porfyria (VP) ja kahdella perinnöllinen koproporfyria (HCP). Kaikki ovat AHP:n muotoja.

Viisikymmentäyhdeksällä naisella eli 55 prosentilla ryhmästä oli akuutteja oireita, jotka eivät vaatineet sairaalahoitoa, ja lähes puolet (46 %) koki oireita yli 20 kertaa seurantajakson aikana.

Yhteensä 105 sairaalahoitoa vaativaa kohtausta tapahtui 43 naisella vuosina 1954–2015. Heistä 14 naista (33 %) koki klassisia AHP-oireita, mukaan lukien kipu, maha-suolikanavan toimintahäiriöt, ohimenevät mielenterveysoireet ja punainen virtsa.

Pitkittyneitä kohtauksia, joille on ominaista hermovaurio, alhainen veren natriumpitoisuus tai merkittävämmät neurologiset ongelmat, havaittiin 15 naisella (35 %).

Kahdellatoista naisella (28 %) oli vakavia kohtauksia – mukaan lukien oireet, kuten sydänongelmat, hengitysvajaus ja raajojen halvaus – jotka liittyivät huonoon ennusteeseen. Vakaviin kohtauksiin liittyi usein väärä diagnoosi tai huono hoito, joka oli johtanut taudin pahenemiseen.

Kaiken kaikkiaan potilaat katsoivat oireidensa vaikuttavan merkittävästi heidän hyvinvointiinsa, ja 58 % naisista piti kohtauksensa erittäin vakavina.

Kuudella naisella oli kroonisia oireitajoilla kaikilla on ollut useita tautikohtauksia.

“Tämä korostaa aktiivisen oireiden tutkimuksen ja hallinnan merkitystä varhaisessa vaiheessa taudin pahenemisen välttämiseksi”, tutkijat kirjoittivat.

Painonpudotus ja kuukautiskierron luteaalivaihe, joka tapahtuu ovulaation ja kuukautisten välillä, olivat yleisimmät kohtaukseen liittyvät laukaisevat tekijät koko tutkimusjakson ajan. Infektioita ja lääkkeitä pidettiin laukaisevina tekijöinä tutkimuksen alkuvuosina, mutta tämä vaikutus on tutkijoiden mukaan vähentynyt merkittävästi viime vuosina.

“Oireet laukaisevat tällä hetkellä hormonaaliset muutokset ja painonpudotus, mikä korostaa varhaisen tunnistamisen ja aktiivisen hoidon merkitystä taudin pahenemisen välttämiseksi”, tutkijat kirjoittivat.

AHP-oireista kärsivien naisten osuus on vähitellen laskenut 1960-luvulta lähtien, ja sairaalahoitoa vaatineiden tapausten määrä on vähentynyt merkittävästi ajan myötä niillä, joilla on diagnosoitu AIP. Lisäksi AIP:n ilmaantuvuus on vähentynyt huomattavasti vuodesta 1980.

Kolmekymmentäkaksi kuolemantapausta ilmoitettiin – 10 johtui akuuteista kohtauksista, seitsemän johtui maksasyövästä ja yksi munuaisten vajaatoiminnasta. Loput 14 kuolemaa eivät liittyneet AHP:hen.

Lähes kolmasosa kaikista kuolemista (31 %) tapahtui akuutin hyökkäyksen seurauksena vuosina 1957-1979. Akuuttien kohtausten ilmaantuvuus ja vaikeusaste vähenivät sen jälkeen huomattavasti. Tämä lasku johtuu todennäköisesti diagnoosin ja hoidon edistymisestä, tutkijat totesivat.

Erityisesti maksansiirrot, jotka voivat parantaa AHP:tä normalisoimalla porfyriinin aineenvaihduntaa, otettiin käyttöön vuonna 2002 potilaille, joilla on toistuvia kohtauksia.

Lisäksi käyttö Givlaari (givosiran), terapia, jonka on kehittänyt Alnylam Pharmaceuticals on myös vähentänyt merkittävästi hyökkäysten tiheyttä ja vakavuutta muutaman viime vuoden aikana, tutkijat totesivat.

“Akuutista porfyriasta johtuva kuolema on tullut harvinaiseksi, ja tutkimuksessamme elinajanodote nousi merkittävästi seurannan aikana eikä eroa nykyisestä normaalista naisväestöstä”, tutkijat korostivat. “Vaikka 22 prosenttia naispotilaista oli kuollut primaariseen maksasyöpään, elinajanodote pidensi seurannan aikana yli 10 vuotta.”

Ottaen huomioon, että maksasyöpä vaikuttaa edelleen merkittävästi AHP:hen liittyvään kuolleisuuteen, sen pitäisi olla seulotaan yli 50-vuotiaille potilaille muiden tutkimusten mukaisesti, tutkijat sanoivat.

AHP-kuolemien, sairaalahoitojen vähentyminen, mikä lisää diagnoosia ja hoitoa
Source#AHPkuolemien #sairaalahoitojen #vähentyminen #mikä #lisää #diagnoosia #hoitoa

Leave a Comment